مرجع آموزش، مشاوره، رشد و توانبخشی کودکان، والدین، مربیان و درمانگران
مرجع آموزش، مشاوره، رشد و توانبخشی کودکان، والدین، مربیان و درمانگران
۱ـ علت اُتیسم
۲ـ نقش عامل ژن در اختلالات طیف اُتیسم
۳- علائم اظطراب و افسردگی
۴ـ نقش محیط در اختلالات طیف اُتیسم
۵ـ ضربه ها
۶ـ عوامل بیوشیمیایی
۷ـ عفونت های ویروسی
۸ـ سوتفاهم های رایج در مورد اختلالات طیف اُتیسم
پس از شناسایی و معرفی اختلالات طیف اُتیسم به عنوان اختلالی مشخص، نظریه های مختلفی تدوین و پژوهش های فراوانی به منظور شناسایی علل آن انجام شد. به نظر می رسد که علل مختلفی برای بروز این دسته از اختلالات وجود دارند که می توانند به صورت واحد و یا به شکل ترکیبی عامل این اختلال در نظر گرفته شوند. در هر حال آنچه که اکثر متخصصان بر آن توافق نظر دارند این اتس که یافتن عاملی به عنوان علت اُتیسم راه درازی در پیش است و چشم انداز بسیار دورتر از آن یافتن علاجی برای این مشکل است.
به نظر می رسد عامل ژن در این احتلال نقش عمده ای را ایفا کند. علت این امر موارد زیر است:
هرچند بررسی ها و پژوهاش های ژنتیکی هنوز در حال انجام هستند. اما در حال حاضر یک ژن واحد برای ایجاد این اختلال شناسایی نشده، بلکه گروه های مختلف ژنی مورد مطالعه قرار گرفته اند.
در خلال دهه گذشته، پیشرفت های تدریجی و گام به گام در زمینه پژوهش های ژنتیکی، امکان شناسایی ژن های عامل اختلالات مختلف یا ژن هایی که مظنون به عامل اختلال بودند را در نقشه کلی ژنتیکی انسان شناسایی کرد. در حال حاضر گروه های مختلفی از متخصصان علم ژنتیک برای شناسایی ژنِ مسبب این اختلال تشکیل شده اند. این کار از طریق جستجوی ژنوم انجام می شود. از یافته های این پژوهش ها اطلاعات هیجان انگیز و جالبی به دست آمده است.
به عنوان مثال کنسرسیومی که برای انجام یک مطالعه فراملی، روی مولکول های ژنتیکی که در مرکزی در دانشگاه آکسفورد تشکیل شده است سه یا چهار ژن موثر در بروز اختلال اُتیسم را مورد شناسایی قرار داده است(کنسرسیوم فراملی مطالعات مولکولی اُتیسم،۱۹۹۸).
گروه دیگری نیز نتیحه مطالعات خود در مورد محل قرارگیری تعدادی از ژن های عامل ایجاد اختلال، اعلام کردند(ریش و دیگران۱۹۹۹؛ ترنر،بارنبای و بیلی،۲۰۰۰)
همانند سایر موارد هنوز بن بست هایی وجود دارد که بررسی های دقیق و موجزی باید برای گشایش آنها انجام بپذیرد. در ارتباط با شناسایی محل قرار گیری ژن های مورد ظن نیز هنوز تا شناسایی و مشخص کردن دقیق آنها راه درازی در پیش است.
وانگ و دیگران(۲۰۰۹) در یکی از آخرین بررسی های خود که توسط یک گروه ۲۰۰۹ نفره از دانشمندان علم ژنتیک انجام شد و در نشریه نیچر به چاپ رسید، عوامل ژنتیکی مشترک در اختلالات طیف اُتیسم را در یک گروه متشکل از ۷۸۰ خانواده(۳۱۰۱ نفر) دارای فرزندی با این دسته از اختلالات، مورد بررسی قرار دادند. در ادامه این بررسی ۱۲۰۴ فرد دارای اختلال و ۶۴۹۱ نفر به عنوان گروه کنترل مورد بررسی مجدد قرار گرفتند. تمامی این افراد دارای تبار اروپایی بودند.
بررسی ها در هر دو گروه دارای اختلال، نشان دهنده وجود شش نوکلوئتید چندریختی مشترک بین افراد دارای اختلال بود. این نوکلوئتید ها میان کادهرین۱۰ (CDH10) و کادهرین ۹ (CDH9) یعنی دو ژن با رمزگذاری چسبندگی مولکولی نشان دادند که تداعی قوی با علائم اختلالات طیف اُتیسم دارند. نتایج نهایی نشان دهنده نقش مولکولهای عصبی چسبنده سلول در آسیب شناسی این دسته از اختلالات است و این یافته نخستین نمایش معنی دار وجود تداعی میان استعداد ابتلا به اختلالات طیف اتیسم و ویژگی های ژنتیکی است.
علاوه بر این باید خانواده‌های بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند تا نقشه دقیق محل ژن مورد ظن به درستی و با دقت شناسایی شود. پس از آن لازم است تا تمامی ژن‌های قرار گرفته شده در آن بخش را برای امکان جهش‌ها و یا سایر عملکردهای معنی‌دار ایجادکننده تغییر که می‌توانند عاملی برای رشد غیرطبیعی مغز باشند مورد آزمایش قرار داد. البته امکانات انجام آزمایش با استفاده از فرآیندهای اتوماتیک سرعت انجام آزمایش‌ها را نسبت به ده سال قبل به طور اعجاب‌آوری بیشتر کرده است. مشکل و محدودیت اصلی در حال حاضر انتخاب و آزمایش افراد دارای اختلال و خانواده‌های آنان است. بدین معنی که خانواده‌هایی که نمونه‌های مناسب و دقیقی برای انجام آزمایش‌های لازم هستند به سختی شناسایی و گاه به ندرت یافت می‌شوند.
اغلب برای انجام چنین آزمایش‌هایی همکاری‌های جهانی و فراملی مورد نیاز است. به علاوه انجام آزمایش‌های رفتاری و روان‌شناختی مورد نیاز متخصصان فراوانی می‌خواهد و اغلب بسیار زمان‌بر است. مهارت‌های بالینی خاصی برای انجام این آزمایش‌ها مورد نیاز است و تعداد اندکی از افراد توانایی‌های لازم برای انجام آن را دارند.
بر اساس اطلاعات و پژوهش‌های پیشین می‌دانیم که وضعیت‌های پزشکی متفاوتی وجود دارد که اغلب به اتیسم منتهی می‌شوند. شاید بتوان چنین نتیجه گرفت که انواع مختلفی از اتیسم وجود دارد. در حال حاضر نمی‌دانیم چه تعداد از حالت‌های ممکن اتیسم موجود است و عامل ایجاد هر کدام چیست. شواهدی در دست است که نشان می‌دهد علائمی مانند فقدان گفتار و کلام و یا کوچک بودن سر در این اختلال، نوع خاصی از مشکلات را مشخص می‌کنند، اما این یافته‌ها نیز نیاز به تأیید دارند.
یکی دیگر از معماهای حل‌نشده در این زمینه، تعداد بیشتر پسرها نسبت به دختران در این اختلال است.
برای این موضوع دو استدلال وجود دارد:
همانطور که اشاره شد، مطالعه روی دوقلوها و پژوهش‌های مربوط به خانواده، این باور را تقویت کرد که عامل ارث می‌تواند نقش مهمی در اتیسم و اشکال متفاوت آن و سایر نقایص رشد مهارت‌های اجتماعی فرعی ایفا کند (هاگس، پالمت و لیبویر، ۱۹۹۹).
به عنوان مثال، مطالعات انجام‌شده در بریتانیا روی دوقلوها و اعضای خانواده نشان داد که وابستگان نزدیک این افراد احتمال بالایی از دریافت ارثی اتیسم و اشکال مختلف اتیسم کلاسیک (اتیسم کانر)، همراه با نقص در برقراری ارتباط اجتماعی، دوستیابی و یا رابطه عاطفی دارند (بیلی و دیگران، ۱۹۹۵). شواهد موجود نشان می‌دهد که حتی نقص در مهارت‌های فرعی ارتباطی نیز می‌تواند به ارث برسد.
در خانواده افراد دارای اتیسم، شواهدی دال بر وجود رفتارهای انزواطلبانه و دوری از اجتماع وجود دارد، هرچند با توجه به اطلاعات موجود نمی‌توان در این باره اطمینان کامل داشت. برای حصول اطمینان، پژوهش‌های بیشتری باید انجام شوند تا مشخص شود که چنین ویژگی‌های شخصیتی به طور مشخصی از طریق ژن‌ها به ارث می‌رسند.
یکی دیگر از چالش‌ها، بررسی دقیق‌تر و گسترده‌تر این امر است که مشکلات والدین ریشه‌گرفته از ژن و عوامل ارثی اتیسم است و یا اینکه واکنش طبیعی و غیرقابل‌انکار نسبت به وجود یک فرزند دارای ناتوانی در خانواده است.
علائم اضطراب و افسردگی در اقوام این افراد بیشتر از میزان مورد انتظار است. بررسی‌های موجود نشان‌دهنده این امر است که علائم اضطراب و افسردگی ارتباط چندانی با نقایص اجتماعی مرتبط با اتیسم ندارد. بنابراین باید در جستجوی توضیحات دیگری بود (پایون و پالمر، ۱۹۹۹).
هرچند ژن‌ها آرایش زیستی ما را مشخص می‌کنند، اما عملکرد جسمی ما تحت تأثیر عوامل محیطی که در آن زندگی می‌کنیم قرار دارد. اثر محیط از زمان لقاح تا سایر مراحل زندگی قابل مشاهده است. در مورد اثر عوامل برانگیزاننده اختلال اتیسم در انسان، فرضیات متعددی وجود دارد. اما این عامل به‌تنهایی ایجادکننده نیست، بلکه ممکن است برانگیزاننده عامل ارثی موجود باشد و ظرفیت بالقوه را به فعل و کنش وادارد.
در نمودار پیشین، دو عامل محیطی به عنوان عوامل بحث‌برانگیز در زمینه ایجاد اتیسم در نظر گرفته شدند؛ یکی عامل بیوشیمیایی و دیگری عامل ویروسی.
ژن‌ها هرگز به تنهایی عمل نمی‌کنند و اغلب با عوامل محیطی در تعامل‌اند و الگوی رشد و نمو فرد را مشخص می‌کنند. مشکلات ژنتیکی نیز چنین است. فعالیت‌های یک عامل ژنی مخرب نیز تحت تأثیر عوامل محیطی قرار دارد.
مثال بسیار روشن در این زمینه، اختلال فنیل‌کتونوری است. در این اختلال، نوعی جهش در آنزیم‌های تجزیه‌کننده فنیل‌آلانین باعث می‌شود که این ماده تجزیه‌نشده در مغز انباشت نماید. میزان انباشت فراوان این ماده عاملی برای جلوگیری از رشد مغز به شمار می‌رود و باعث ناتوانی هوشی فرد می‌شود. در هر حال، حذف فنیل‌آلانین از برنامه غذایی فرد عاملی است برای جلوگیری از انباشت آن در مغز و عوارض ناشی از این تخریب.
تاکنون تحقیقات انجام‌شده در زمینه اتیسم، عامل محیطی مشخصی را شناسایی نکرده است.
احتمال دارد عاملی محیطی برای فعال سازی اختلال اتیسم و یا شدت بخشی به آن وجود داشته باشد. در هر حال، بررسی‌های نوین بسیاری از این عوامل را که تا پیش از آن مسئول ایجاد اتیسم شناخته می‌شدند، بدون اثر تشخیص دادند. علت این امر، عدم وجود شواهد کافی ذکر شده است.
بررسی‌های انجام‌شده روی دوقلوهای یک‌تخمکی و تفاوت علائم و شدت آنها می‌تواند مشخص‌کننده اثر عوامل محیطی بر افراد دارای اتیسم باشد.
ضربه، به فشارها و حمله‌های ناگهانی به چنین در داخل رحم اطلاق می‌شود. وزن کم در هنگام تولد، کمتر از دو کیلو و نیم، طول دوره بارداری و هایپوکسی (کمبود اکسیژن) در هنگام تولد، با اتیسم مرتبط شناخته شده‌اند.
بررسی‌های انجام‌شده روی نوزادان نارس نیز نشان داده است که گروهی از آنان که از خونریزی‌های ناشی از آسیب به مخچه جان سالم به در برده‌اند، خونریزی‌های ایجادشده در مغز که به مخچه آسیب می‌رساند، اغلب میزانی از علائم اتیسم را از خود نشان می‌دهند، در حالی که سایر کودکان نارس فاقد این خونریزی، چنین علائمی را نداشتند.
منظور از این عوامل، ترکیبات بیوشیمیایی هستند که در بدن فرد وجود دارند و بر مغز آنان تأثیر می‌گذارند. این تأثیرات ممکن است ناشی از میزان کم یا زیاد بودن این عوامل بیوشیمیایی باشد که به طور طبیعی در خون فرد وجود دارد.
این امر باعث ایجاد رژیم‌های غذایی خاصی برای کودکان دارای اتیسم شده است؛ مانند رژیم غذایی بدون گلوتن، غذاهایی با میزان قند کم و یا اضافه کردن ویتامین‌های خاصی به برنامه غذایی. در هر حال، شواهد برای مشخص کردن این عوامل هنوز اندک است و بررسی‌های بیشتری مورد نیاز است.
نظریه‌های دیگر بیشتر حول عواملی هستند که از خارج وارد بدن فرد می‌شوند و سیستم ایمنی بدن را مورد هجوم قرار می‌دهند و در نتیجه بر مغز فرد و یا سیستم اعصاب وی اثر منفی می‌گذارند و عامل آسیب آن می‌شوند. از جمله این عوامل می‌توان به ویروس‌ها اشاره کرد و هرچند ویروس مشخصی برای اتیسم شناسایی نشده است، اما بررسی‌های موجود بر تعدادی ازویروس ها قابل انجام است.از آن جمله می توان به سیتومگالوس و روبلا(سرخک) اشاره کرد. بررسی ها نشان می دهند که ابتلا مادر به وبروس در مراحل اولیه بارداری اثر شدیدتری بر جنین دارد و اثر منفی این ابتلا در مراحل بعدی بارداری کمتر است. البته این یافته علاوه بر اُتیسم در مورد سایر اختلالات روانی و رشدی عصبی نیز صادق است.
علی رفم افزایش حجم اطلاعات در زمینه اُتیسم، هنوز افسانه هایی در مورد اُتیسم به قوت خود باقی است که در جدول زیر آنها را بر شمرده و علت عدم صحت آنها را ذک رمیکنیم. علت تداوم تعدادی از باورهای نادرست درمورد اُتیسم به دلیل کاستی متخصصان در این زمینه است. در صورت عدم همراهی متخصصان،این افسانه ها به حضور خود ادامه می دهند.
شاید برایتان سوال باشد که چرا نام تاثریا را برای این مجموعه انتخاب کرده ام. " ثریا " نام مادرم بود، کسی که چند سال پیش از میان ما رفت.
در تاثریا، پشتیبانی تنها پاسخگویی نیست؛ همراهی در مسیر رشد و توسعه کودک است.
تمامی حقوق برای تاثریا محفوظ است.
۱۴۰۵
